それは神経系の機能の変化に運動失調を呼びました。ロイヤルスパニッシュアカデミー(RAE)の辞書に詳述されているように、障害が随意運動の発達に影響を与える場合、運動失調症として分類されます。
運動失調の人は、体のさまざまな部分の動きを調整することに問題があります。運動失調は、脚、腕、手、その他のセクターの動きに加えて、嚥下や目の動きなどにも影響を及ぼします。
運動失調の原因は神経系にあります。起源が小脳にあるとき、それは小脳失調症と呼ばれます。運動失調は、一般的に他の疾患および状態(頭部外傷、脳癌など)の臨床徴候と見なされていますが、運動失調として知られている特定の疾患もあります。
たとえばフリードライヒの運動失調は、背側脊髄神経節および小脳に損傷を引き起こす神経変性および進行性の遺伝性疾患です。その影響には、動きの調整の欠如、感覚の低下、脊柱側弯症が含まれます。
このタイプの運動失調の原因は、DNAの特定の部分であるトリヌクレオチドリピート(GAA)の過剰な生成につながるフラタキシンと呼ばれる遺伝子の異常または欠陥にあります。遺体は一般に最低8枚、最大30枚のGAAのコピーを持っていますが、フリードライヒ運動失調症の人では1000を超えることがあります。この要因の影響は非常に高く、コピー数が多いほど、病気が早く現れ、人の悪化が早くなります。
フリードライヒ運動失調症は 常染色体劣性 遺伝 性疾患の グループに属することに注意することが重要です。これは、この病気にかかるためには、両親のそれぞれから異常な遺伝子の 1つのコピーを継承する必要があることを意味します。
フリードライヒ運動失調症の症状は、通常思春期の前から見られますが、筋肉の動きや動きの制御などの機能を担う脊髄や脳の特定の部分が摩耗したり裂けたりするために発生します。調整。最も一般的なものは次のとおりです。
*スピーチの問題;
*視覚、特に色の変化;
*脚の振動を感知する能力が低下しました。
* ハイアーチ や ハンマートー などの足の障害。*約10%の人が難聴を経験しています。
*頻繁に転倒することの多いバランスと協調の喪失。
*悪化する傾向を持つ歩行の不安定性。
フリードライヒ運動失調症の患者に対して医師が通常実施する検査には、心電図検査、筋電図検査、神経伝導検査、筋生検、CTスキャン、胸部X線検査、電気生理学的検査などがあります。目の検査では、通常は症状のない視神経の損傷を明らかにできますが、血糖値の検査では、耐糖能異常や糖尿病を検出できます。
フリードライヒ運動失調の治療法がないため、患者の生活の質を改善することしかできません。これには、言語療法、理学療法、車椅子使用の支援などの治療法があります。
症候群ルイス-バールとしても知られる、毛細血管拡張性運動失調症は、別のある疾患遺伝型。この場合、染色体11にあるATM遺伝子に現れる突然変異によって生成されます。調整不足は、皮膚の変色、けいれん、発作によって悪化します。毛細血管拡張性運動失調症は、その特徴に応じて古典的または非古典的に分類できることに注意する必要があります。